Distrofia Corneal Macular


Ana Mercedes García Albisua, alta especialidad en córnea y cirugía refractiva APEC

Gian Franco Díez Cattini, alta especialidad en glaucoma HOL

Carlos Andrés Valdés Lara, alta especialidad en retina y vítreo APEC

Presentación de caso

Se trata de un paciente masculino de 34 años de edad, originario de Santa Cruz Papalutla, Oaxaca, de ocupación campesino; quien ingresa a la Asociación Para Evitar la Ceguera en México I.A.P “Hospital Dr. Luis Sánchez Bulnes” en mayo de 2013; refiriendo tener mala visión desde los 10 años de edad, fotofobia extrema y “manchas blancas” en ambos ojos. Niega antecedentes patológicos de importancia; sin embargo, refiere haber tenido una quemadura química en ambos ojos a los 20 años de edad con atención médica adecuada. Cuatro años después, una cirugía láser en ambos ojos, no conoce detalles. Antecedentes heredofamiliares con enfermedades oculares sin diagnóstico, se muestra árbol genealógico.

 

 

Fig. 1 Árbol genealógico Se observa caso control con distrofia macular y abuelo materno con afectación ocular, no diagnosticado. Por lo cual se puede concluir que se trata de una enfermedad con patrón autosómico recesivo.

 

OD

OS

20/80020/400
20/20020/200
14mmHg14mmHg

 

Exploración física

Fig. 2 Segmento Anterior AO. Conjuntiva de características normales, la córnea se observa semitransparente con leucomas multifocales subepiteliales y estromales anteriores, que van de limbo a limbo y no tiñen.

 

 

Fig 3. Segmento Anterior OS. Se observan leucomas subepiteliales y en estroma anterior, la cámara amplia, sin embargo, la gonioscopía y la valoración de polo posterior no era valorable por las opacidades corneales.

La exploración del segmento posterior de ambos ojos no es valorable, por la opacidad de medios.

 

Estudios complementarios

Por las características clínicas de la córnea y de los depósitos corneales se decide realizar una tomografía de coherencia óptica de segmento anterior.

Con los hallazgos presentados se decidió solicitar estudios prequirúrgicos para realizar queratoplastia penetrante en ambos ojos.

 

Fig 4. OCT Segmento anterior OD. Se observa ligero adelgazamiento corneal central y depósitos hiperreflécticos en el estroma corneal de predominio central.

 

Diagnóstico

Con los hallazgos clínicos de cambios bilaterales, progresivos, con patrón de herencia autosómico recesivo en un paciente adulto se llegó al diagnóstico de distrofia corneal macular.

Tratamiento

Se realiza queratoplastia penetrante sin complicaciones y se envía el botón corneal a patología; con lo que se confirmó el diagnóstico de distrofia corneal macular. La evolución postquirúrgica del paciente ha sido muy satisfactoria alcanzando una agudeza visual de 20/40 a los 9 meses postoperatorios, con el botón corneal transparente sin datos de rechazo o recidiva de la enfermedad.

 

Distrofia macular

La distrofia corneal macular se trata de una distrofia estromal con un patrón de herencia autosómico recesivo, la cual inicia desde la infancia con turbidez estromal difusa que se extiende hacia el limbo, en etapas posteriores tiende a hacerse central, superficial, y elevada en forma de opacidades blanquecinas irregulares (máculas) de las cuales adquiere el nombre. Dichas opacidades son depósitos intracelulares y extracelulares; no se presentan zonas claras entre las opacidades y las lesiones se caracterizan por ser más periféricas y posteriores que en la distrofia granular.

 

Etilogía

El gen afectado es CHST6, gen de 1 carbohidrato sulfotransferasa 6 y su locus genético se encuentra en 16q22. Por lo que según el IC3D se puede catalogar como categoría 1. Ya que el gen afectado y su locus están descritos lo ideal es realizar el estudio molecular a los pacientes y a sus familiares. En nuestro paciente se llegó al diagnóstico por el estudio histopatológico, sin embargo, lo ideal sería realizar el estudio molecular para confirmar la mutación de CHST6.

El posible mecanismo patológico es que los queratocitos y las células endoteliales sintetizan material fibrilogranular anormal que consiste en glucosaminoglucanos, glicoproteínas y lípidos en lugar de queratán sulfato. El defecto enzimático preciso no ha sido determinado pero puede involucrar la activación de sulfotransferasas específicas. La distrofia macular ha manifestado heterogeneidad con al menos dos variables distintas basadas en la diferencia del almacenamiento del material: queratán sulfato negativo (tipo 1) y queratán sulfato positivo (tipo 2). Debemos recordar que algunos casos de mucopolisacaridosis sistémica se han presentado en pacientes con distrofias corneales por lo que la exploración física completa es importante, para descartar alguna afectación sistémica.

 

Diagnóstico diferencial

Las distrofias corneales son un grupo de enfermedades raras en su mayoría, las cuales se caracterizan por tener un patrón hereditario, típicamente bilaterales, simétricas, lentamente progresivas y que no guardan relación con factores ambientales o sistémicos.

Las distrofias son entidades poco conocidas y mal diagnosticadas por lo que la importancia de realizar un diagnóstico adecuado y poder diferenciar entre cada una de ellas, nos lleva a ofrecer un mejor tratamiento, pronóstico y consejo genético. Ya que la mayoría de las distrofias presentan un patrón autosómico dominante, una de las excepciones a esta regla es la distrofia macular, la cual presenta un patrón autosómico recesivo, sin embargo también es importante realizar estudio genético y realizar estudios moleculares para identificar la mutación en el gen responsable. Además, si se logra clasificar, de manera correcta, se puede ofrecer un mejor seguimiento, ya que dependiendo de la distrofia, la recurrencia de las queratoplastias penetrantes es diferente.

De las tres distrofias estromales clásicas, la distrofia macular es la menos común y la menos severa. En estadios muy tempranos de la enfermedad la distinción clínica entre la distrofia macular y la granular es muy difícil, se debe recordar la historia recesiva, lo cual nos puede orientar al diagnóstico; de manera frecuente se cuenta con el antecedente de consanguinidad.

 

Tratamiento

El tratamiento adecuado es a través de queratoplastia ya sea penetrante o lamelar, sin embargo, la recurrencia se ha reportado hasta en 17.5% en el caso de la queratoplastia penetrante y 42.9% en la queratoplastia lamelar anterior profunda a los 5 años. Se han hecho varios estudios comparativos en los cuales se analiza la agudeza visual, los resultados clínicos, complicaciones y factores de riesgo para la falla de la queratoplastia penetrante y de la queratoplastia lamelar anterior profunda. En los cuales en general se ha concluido que el resultado visual y refractivo es comparable entre ambas. Sin embargo, se ha encontrado más segura la queratoplastia lamelar anterior profunda en cuanto complicaciones postquirúrgicas como rechazo endotelial o glaucoma secundario, aunque la recurrencia es mayor con dicho procedimiento.

 

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