Caso de microftalmia y quiste asociado con el Síndrome de Gorlin

Dr. Ilya M. Leyngold

Profesor adjunto de oftalmología División de Cirugía Plástica Oculofacial y Reconstructiva

Duke University Medical Center


Presentación y curso clínico

Una bebé de 9 días, nacida por parto vaginal espontáneo, a las 40 semanas con gestación sin complicaciones, fue deri- vada para evaluación de “ojo anormal”. El historial de la fa- milia era notable debido al síndrome de nevo de célula basal (BCNS) por el lado materno, también llamado síndrome de Gorlin. El examen reveló una masa quística anterior grande dentro de la hendidura palpebral fijada al globo ocular dere- cho (Figura 1) y el ojo izquierdo normal. El examen físico general fue normal. La ecografía por ultrasonido B-scan y la imagen por resonancia magnética de las órbitas, demostra- ron la comunicación del quiste con el segmento anterior del ojo (Figura 2a, b).

El paciente fue sometido a resección en bloque del quiste con el globo microftálmico (Figura 3a-c). El injerto dermo-gra- so se colocó en el cono muscular y los músculos extraocu- lares se unieron al borde dérmico del injerto. La patología reveló quiste anterior con una pared compuesta de tejido fi- broso y tejido glial comunicando con el ojo mal formado.

A las 6 semanas, el examen posoperatorio de la cavidad del paciente reveló un injerto bien vascularizado y una restaura- ción adecuada del volumen orbitario (Figura 4). En el exa- men posoperatorio a los dos años, el paciente parecía tener una apropiada restauración del volumen orbital con buena estética de la prótesis ocular (Figura 5). Las pruebas genéti- cas confirmaron el diagnóstico de BCNS en el paciente.

Discusión

El cierre defectuoso de la fisura embrionaria en una etapa precoz, da como resultado la rara ano- malía del desarrollo de la microftalmia con quis- te1. El quiste está formado por el prolapso de tejido intraocular a través del coloboma de un ojo microftálmico y está recubierto por neuroecto- dermo. En el examen histopatológico, los quistes están compuestos de una pared interior de las cé- lulas gliales y una pared exterior compuesta de te- jido fibrovascular2. Por lo general, a menos de que el quiste esté causando problemas, se recomien- da que la enucleación electiva se retrase hasta que el crecimiento del hueso orbital esté completo o casi completo 3.

El síndrome BCNS o de Gorlin es una condición autosómica dominante que ocurre en 1 de cada 200 pacientes con carcinomas de células basales (BCC). Se estima que el 40% de los casos se debe a una mutación espontánea4. El síndrome se ca- racteriza típicamente por múltiples carcinomas de células basales, queratoquistes odontogénicos, fosas palmares y plantares, anomalías esqueléti- cas (cifoscoliosis y costillas bífidas) y patología intracraneal (meduloblastoma). Se han descrito varias anomalías oculares que incluyen colobo- ma, esotropía, glaucoma y catarata5, 6, 7.

La mayoría de los casos de microftalmos y quiste no están asociados con alteraciones sistémicas o síndromes, sin embargo, hay excepciones8. La mi- croftalmia también ha sido descrita en asociación con BCNS9. Sin embargo, para el conocimiento del autor, no se han descrito casos de microftal- mia y quiste en asociación con BCNS.

Conclusiones

Teniendo en cuenta la posible asociación entre BCNS y microftalmos con quiste, el autor reco- mienda pruebas genéticas para BCNS en los ni- ños que presentan este hallazgo. Se recomienda un tratamiento quirúrgico precoz en los casos en que el quiste esté causando una deformidad con- siderable y/o malestar.

El Dr. Ilya Leyngold es profesor asociado de oftalmolo- gía en el Duke Eye Center en la división de cirugía ocu- lofacial plástica y reconstructiva. Originario de Moscú, Rusia, recibió su título de médico de la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins y comple- tó la capacitación de residencia en oftalmología en el Wilmer Eye Institute del Johns Hopkins Hospital. Después de completar una beca aprobada por ASOPRS con Richard L. Anderson en Salt Lake City, Utah, se unió a la facultad en el University of South Florida Eye Institute, donde se desempeñó como jefe del servicio de cirugía oculoplástica. Después de mudarse al Duke Eye Center en 2016, ha desarrollado un interés en la cirugía de nervios periféricos en lo que respecta a los anexos ocu- lares y oculares, incluido el desarrollo de técnicas mí- nimamente invasivas para la neurotización corneal. Sus otros intereses profesionales incluyen cirugía en- dofoscópica lagrimal, orbitaria y estética oculofacial.

Bibliografía:

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  2. Lieb W, Rochels R, Gronemeyer U. Microphthalmos with coloboma- tous orbital cyst: clinical, histological, immunohistological, and elec- tronmicroscopic findings. The British journal of ophthalmology. 1990;74(1):59-62.
  3. McLean CJ, Ragge NK, Jones RB, Collin JR. The management of orbital cysts associated with congenital microphthalmos and anophthalmos. The British journal of ophthalmology. 2003;87(7):860-863.
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  5. Farndon PA, DelMastro RG, Evans DG, Kilpatrick MW. Location of gene for Gorlin’s syndrome. Lancet. 1992;339:581-2.
  6. Evans DG, Ladusans EJ, Rimmer S, Burnell LD, Thakker N, Farndon PA. Complications of the nevoid basal cell carcinoma syndrome: results of a population based study. Am J Med Genet. 1993; 30:460-4.
  7. GorlinRJ. Nevoid basal cell carcinoma syndrome. Lo sentimos. 1987;66:98-113.
  8. Lira J., Weller C., Duncan B., Proia A, Leyngold IM. Adenocarcinoma of pigmented ciliary epithelium in a child with Aircardi syndrome and congenital microphthalmia with cyst. Ophthalmic Plast Reconstr Surg. 2018 Mar/Apr; 34(2): e56-e59.
  9. Manners RM, Morris RJ, Francis PJ, Hatchwell E. Microphthalmos in association with Gorlin’s syndrome. Br J Ophthalmol. 1996 Apr;80(4):378.

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