Distrofia Corneal Macular


Autores:

Ana Mercedes García Albisua, alta especialidad en córnea y cirugía refractiva APEC Gian Franco Díez Cattini, alta especialidad en glaucoma HOL

Carlos Andrés Valdés Lara, alta especialidad en retina y vítreo APEC


Presentación de caso

Se trata de un paciente masculino de 34 años de edad, originario de Santa Cruz Papalutla, Oaxaca, de ocupación campe- sino; quien ingresa a la Asociación Para Evitar la Ceguera en México I.A.P “Hospital Dr. Luis Sánchez Bulnes” en mayo de 2013; refiriendo tener mala visión desde los 10 años de edad, fotofobia extrema y “man- chas blancas” en ambos ojos. Niega ante- cedentes patológicos de importancia; sin embargo, refiere haber tenido una que- madura química en ambos ojos a los 20 años de edad con atención médica ade- cuada. Cuatro años después, una cirugía láser en ambos ojos, no conoce detalles. Antecedentes heredofamiliares con enfer- medades oculares sin diagnóstico, se mues- tra árbol genealógico.

 

Exploración física

La exploración del segmento posterior de ambos ojos no es valorable, por la opacidad de medios.

 

Estudios complementarios

Por las características clínicas de la córnea   y de los depósitos corneales se decide reali- zar una tomografía de coherencia óptica de segmento anterior.

Con los hallazgos presentados se decidió solicitar estu- dios prequirúrgicos para realizar queratoplastia pene- trante en ambos ojos.

 

Diagnóstico

Con los hallazgos clínicos de cambios bilaterales, pro- gresivos, con patrón de herencia autosómico recesivo en un paciente adulto se llegó al diagnóstico de distro- fia corneal macular.

Tratamiento

 

Se realiza queratoplastia penetrante sin complicaciones y se envía el botón corneal a patología; con lo que se confirmó el diagnóstico de distrofia corneal macular. La evolución postquirúrgica del paciente ha sido muy sa- tisfactoria alcanzando una agudeza visual de 20/40 a los 9 meses postoperatorios, con el botón corneal transpa- rente sin datos de rechazo o recidiva de la enfermedad.

Distrofia macular

 

Fig 3. Segmento Anterior OS. Se observan leucomas subepi- teliales y en estroma anterior, la cámara amplia, sin embargo, la gonioscopía y la valoración de polo posterior no era valora- ble por las opacidades corneales.

La distrofia corneal macular se trata de una distrofia

estromal con un patrón de herencia autosómico rece-sivo, la cual inicia desde la infancia con turbidez estro- mal difusa que se extiende hacia el limbo, en etapas posteriores tiende a hacerse central, superficial, y ele- vada en forma de opacidades blanquecinas irregula- res (máculas) de las cuales adquiere el nombre. Dichas opacidades son depósitos intracelulares y extracelula- res; no se presentan zonas claras entre las opacidades y las lesiones se caracterizan por ser más periféricas y posteriores que en la distrofia granular.

Etilogía

 

El gen afectado es CHST6, gen de 1 carbohidrato sul- fotransferasa 6 y su locus genético se encuentra en 16q22. Por lo que según el IC3D se puede catalogar como categoría 1. Ya que el gen afectado y su locus es- tán descritos lo ideal es realizar el estudio molecular a los pacientes y a sus familiares. En nuestro paciente se llegó al diagnóstico por el estudio histopatológico, sin embargo, lo ideal sería realizar el estudio molecular para confirmar la mutación de CHST6.

 

El posible mecanismo patológico es que los queratocitos y las células endotelia- les sintetizan material fibrilogranular anormal que consiste en glucosamino- glucanos, glicoproteínas y lípidos en lugar de queratán sulfato. El defecto enzimático preciso no ha sido deter- minado pero puede involucrar la acti- vación de sulfotransferasas específicas. La distrofia macular ha manifestado he- terogeneidad con al menos dos varia- bles distintas basadas en la diferencia del almacenamiento del material: que- ratán sulfato negativo (tipo 1) y quera- tán sulfato positivo (tipo 2). Debemos recordar que algunos casos de mucopo- lisacaridosis sistémica se han presenta- do en pacientes con distrofias corneales por lo que la exploración física comple- ta es importante, para descartar alguna afectación sistémica.

Diagnóstico diferencial

Las distrofias corneales son un grupo de enfermedades raras en su mayoría, las cuales se caracterizan por tener un pa- trón hereditario, típicamente bilatera- les, simétricas, lentamente progresivas y que no guardan relación con factores ambientales o sistémicos.

Las distrofias son entidades poco co- nocidas y mal diagnosticadas por lo que la importancia de realizar un diag- nóstico adecuado y poder diferen- ciar entre cada una de ellas, nos lleva a ofrecer un mejor tratamiento, pro- nóstico y consejo genético. Ya que la mayoría de las distrofias presentan un patrón autosómico dominante, una de las excepciones a esta regla es la dis- trofia macular, la cual presenta un pa- trón autosómico recesivo, sin embargo también es importante realizar estudio

 

genético y realizar estudios molecu- lares para identificar la mutación en el gen responsable. Además, si se lo- gra clasificar, de manera correcta, se puede ofrecer un mejor seguimiento, ya que dependiendo de la distrofia, la recurrencia de las queratoplastias pe- netrantes es diferente.

De las tres distrofias estromales clási- cas, la distrofia macular es la menos común y la menos severa. En estadios muy tempranos de la enfermedad la distinción clínica entre la distrofia ma- cular y la granular es muy difícil, se debe recordar la historia recesiva, lo cual nos puede orientar al diagnóstico; de manera frecuente se cuenta con el antecedente de consanguinidad.

Tratamiento

El tratamiento adecuado es a través de queratoplastia ya sea penetrante o lamelar, sin embargo, la recurren- cia se ha reportado hasta en 17.5% en el caso de la queratoplastia penetran- te y 42.9% en la queratoplastia lame- lar anterior profunda a los 5 años. Se han hecho varios estudios comparati- vos en los cuales se analiza la agudeza visual, los resultados clínicos, compli- caciones y factores de riesgo para la fa- lla de la queratoplastia penetrante y de la queratoplastia lamelar anterior profunda. En los cuales en general se ha concluido que el resultado visual y refractivo es comparable entre am- bas. Sin embargo, se ha encontrado más segura la queratoplastia lamelar anterior profunda en cuanto compli- caciones postquirúrgicas como recha- zo endotelial o glaucoma secundario, aunque la recurrencia es mayor con dicho procedimiento.

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