CaraCterístiCas genotípiCas y fenotípiCas de distrofias de retina asoCiadas a CrB1


Los investigadores determi- naron que las mutaciones de CRB1 estaban asociadas a un espectro de degeneracio- nes retínales progresivas

Investigadores describieron el fenotipo, curso clínico a largo plazo, variabilidad clínica y genotipo de individuos con dis- trofia de retiniana asociada a CRB1, como parte de un estu- dio retrospectivo.

Ellos incluyeron 55 individuos con distrofias de retina aso- ciadas a CRB1 de 16 familias. Organizaron un registro médi- co por edad de aparición, historia médica, síntomas iniciales, agudeza visual mejor corregida, oftalmoscopia, fotografía del fondo, electrorretinografía de campo total, cambios visuales de Goldman y OCT de dominio espectral.

Las principales factores incluidos fueron: edad de inicio, tiem- po de supervivencia de la agudeza visual y tasa de declinación, electroretinografia y hallazgos imagenológicos.

El fenotipo de retinitis pigmentaria estuvo presente en 50 de los individuos, 34 de los cuales eran de una fuente genética holan- desa; cinco individuos tenían fenotipo de amaurosis congénita de Leber. El tiempo promedio de seguimiento fue de 15.4 años (rango, 0 a 55 años). Para individuos con Retinitis pigmentaria, la edad media de aparición de los síntomas fue cuatro años. En el grupo de RP, estas edades promedios fueron alcanzadas con los siguientes síntomas: baja visión, 18; discapacidad visual se- vera, 32; ceguera, 44; con una tasa de declinación de la agudeza visual de 0.03 LogMAR por año.

La presencia de una mutación truncante no altero la tasa de declinación anual significativamente (p=0.75). La asimetría en la AV fue encontrada en 31% de los individuos. La tasa de de- clinación de la AV fue de 5% en individuos del aislado genéti- co, el cual fue significativamente más rápido en casos fuera del aislamiento (p< 0.05). Las respuestas de la electrorretinografía se extinguieron en 50% de los individuos; donde se atenuó pa- tológicamente sin predominancia de conos o bastones en un 30%; y mostraron un patrón de disfunción de conos y basto- nes en 20% de los pacientes con retinitis pigmentaria. Los in- vestigadores encontraron colecciones de fluido cistoide en la mácula en la mitad de los casos con retinitis pigmentaria.

Así, determinaron que las mutaciones de CRB1 estaban asociadas a un espectro de degeneraciones retínales pro- gresivas. Agregaron que los análisis de supervivencia de la agudeza visual, indica que la ventana óptima de interven- ción para la terapia génica subretinal las primeras dos o tres décadas de la vida.

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