Distrofia corneal posterior amorfa asociada a Síndrome de Duane

Presentación del caso

Dra. Neisy Bernal Reyes, Especialista en Oftalmología. Alta especialidad en Córnea, Cirugía refractiva, Catarata y Glaucoma, Máster en Longevidad Satisfactoria, Instituto Mexicano del Seguro Social, Morelia, Michoacán

Dr. Alejandro Arias Díaz, Especialista en Oftalmología.  Alta especialidad en Oftalmología Pediátrica y Estrabismo y Cirugía Oculoplástica, Hospital Infantil Eva Sámano, Secretaría de Salud. Morelia Michoacán.


Paciente varón de 83 años con antecedentes desde el nacimiento de lesiones corneales y estrabismo según refiere el paciente. Sin otros antecedentes patológicos personales desde niño. Al examen físico general no se observaban anomalías en otros sistemas. Acude por disminución de agudeza visual lenta y progresiva de ambos ojos.

Exploración física

Durante el examen oftalmológico el paciente presentaba tortícolis horizontal con desviación del mentón hacia la derecha, en posición primaria de la mirada presentaba en ojo derecho (OD) una esotropía mayor de 50 dioptría prismáticas (DP) y de 45° según la clasificación de la prueba de Hirschberg. En ambos ojos se aprecia una ligera retracción de los globos oculares. En su ojo izquierdo tiene, igualmente, una esotropía mayor de 50 dioptría prismáticas (DP) y de 30°en su ojo izquierdo (OI), al realizar el examen de oclusión y desoclusión: alternaba la esotropía, sin cambios en la amplitud de las desviaciones en la exploración de cerca y a 6 metros. Al explorar los movimientos oculares presentaba limitación marcada de la abducción en ambos ojos, y el OI no era capaz de llegar a la línea media. Existía también aumento de la hendidura palpebral a los intentos de realizar la abducción y retracción ocular en AO, con cierre de la hendidura palpebral contralateral. Al realizarle la prueba de ducción pasiva en ambos ojos no existía restricción mecánica y al efectuar la prueba de fuerza generada no existía fuerza. 

A la biomicroscopía del segmento anterior se observaba en la córnea de ambos ojos: opacidades estromales posteriores blanco grisáceas de aspecto laminado en estroma posterior y membrana descemet (MD), con zonas de córnea transparente entre las mismas. Adelgazamiento corneal central marcado con epitelio intacto sobre la zona francamente adelgazada. Opacidad del cristalino NO5 NC5 según la clasificación de LOCS III.

La agudeza visual sin corrección en OD era de 50 VAR según la Cartilla de LogMar, en OI era de cuenta dedos a centímetros (cms). En la refracción dinámica se obtuvo un +10.25 -1.25 x 90° en OD y en OI no se pudo realizar. La agudeza visual mejor corregida en OD era de 60 VAR según la Cartilla de LogMar, en OI no mejoraba la visión. La tensión ocular con neumotonómetro no registraba en ambos ojos. La tensión corneal bidigital impresionaba normal en ambos ojos.

Estudios complementarios

En la paquimetría ultrasónica y la microscopia endotelial la prueba no registraba en ambos ojos.

Al realizarle microscopia confocal no se obtuvieron imágenes con buena resolución.

Se realizó topografía en OD, en OI fue imposible de realizar debido a la gran deformidad. En el OD no se obtuvo una imagen alineada adecuada de la topografía debido a la gran distorsión de la superficie corneal, pero en la imagen de discos de Plácido se puede apreciar el área central francamente deprimida debido al adelgazamiento del estroma corneal.

Se le realizaron estudios de imágenes de Scheimpflug en OD, en OI no se logró que el equipo capturara las imágenes adecuadas debido a la esotropía y restricción de movimientos oculares del paciente. No se lograron imágenes en OD adecuadas y confiables en los mapas de elevación anterior y posterior, ni los de curvatura y paquimétricos debido a la gran distorsión de la superficie corneal a causa del adelgazamiento estromal. En las imágenes de Scheimpflug se logra ver el gran adelgazamiento corneal central.

Al realizarle la biometría por ultrasonido ocular en modo A, ya que al IOL MASTER 500, debido a la densidad de la catarata, no registraba, se obtuvo una longitud axial de 22,25 mm en OD, y en OI 22, 28 mm, al modo B se observó en ambos ojos la cavidad vítrea limpia, no desprendimiento de vítreo posterior, retina aplicada, no engrosamiento de coroides, no tumoraciones.

Diagnóstico nosológico y diferencial

La distrofia posterior amorfa es considerada una distrofia estromal corneal1. Se describe como una enfermedad rara, varias publicaciones notifican una prevalencia menor de 1/1.000.0002. Es bilateral, simétrica; puede ser congénita o aparecer en los primeros años de la vida1,3. Algunos autores sugieren que más que una distrofia corneal debe ser considerada una disgenesia mesodérmica4. La entidad no es progresiva o progresa lentamente, por lo que el paciente puede tener buena agudeza visual por tiempo prolongado, aunque presente la enfermedad1-4. Existen dos variedades clínicas; una centroperiférica y otra periférica que se extiende al limbo4-6.

El síndrome de Duane no se considera muy frecuente, pero tampoco es excepcional.7 Su prevalencia en la población general es de 1% y en su frecuencia según el tipo de estrabismo es del 1 a un 5%8. La forma de presentación más frecuente es unilateral con predominio del ojo izquierdo, pero, aunque es más raro, existe la forma bilateral y asimétrica llegando a ser muy leve, pudiendo pasar desapercibidas si las alteraciones son pequeñas, por lo que siempre se requiere un examen minucioso9.

El diagnóstico de presunción de la enfermedad corneal de este paciente es una Distrofia Corneal Posterior Amorfa. El diagnóstico de confirmación de una distrofia corneal es a través de la microscopía confocal, la cual en este paciente no se pudo obtener, por lo que el diagnóstico debe hacer por la clínica por exclusión de otras distrofias que cursan con adelgazamiento estromal. Las imágenes típicas en lámpara de hendidura a la biomicroscopía del segmento anterior de la córnea se describen como opacidades blanco-grisáceas de aspecto laminado en el estroma corneal posterior y en la membrana de Descement con zonas de córnea transparente entre las mismas asociadas al gran adelgazamiento corneal central bilateral. Además, de la hipermetropía y aplanamiento corneal debido al adelgazamiento central 4,10,11.

El diagnóstico diferencial de esta distrofia corneal se debe realizar con varias entidades que cursan con adelgazamiento corneal, entre ellas la distrofia macular, la cual es una distrofia corneal del estroma, que comienza en la primera década de la vida, y que con la progresión de la enfermedad presenta adelgazamiento del estroma. Pero la misma se caracteriza por una opacidad difusa con manchas difusas más densas, con espacios no transparentes entre ellas, las mismas pueden protruir y producir irregularidades epiteliales. Con la progresión de la entidad, las opacidades se extienden al limbo y aumentan de tamaño las máculas y frecuentemente hay irregularidades en la Descement.10 Los pacientes en la infancia o la adolescencia acuden al consultorio por mala agudeza visual, y las máculas típicas son evidentes al examen oftalmológico.

Existen ectasias corneales que cursan con adelgazamiento corneal, como la Degeneración marginal pelúcida, la cual es bilateral, simétrica y de lenta progresión. La zona adelgazada tiene el epitelio intacto, sin signos inflamatorios, pero se localiza inferiormente o inferotemporal. Al progresar, se efectúa una ectasia sectorial y es raro que avance circunferencialmente. A la topografía se observa un patrón denominado en “C” perezosa o en “ alas de mariposa”. 10

El queratocono en estadios moderados o severos es otra entidad que cursa con adelgazamiento corneal, pero se caracteriza por un adelgazamiento paracentral inferior, con curvas corneales de alto poder. A la biomicroscopía hay signos como anillo de Kayser-Fleischer, estrías de Voght, nervios corneales prominentes y opacidad del ápex corneal. Se observan otros signos a la exploración oftalmológica, como el signo de Munzn y el Rizutti.10 A la topografía se caracteriza por un alto poder corneal central, rodeado de áreas concéntricas de bajo poder.10

La entidad corneal debe diferenciarse, además, de úlceras corneales centrales bilaterales, lo cual se descartó ya que el paciente no presenta antecedentes de haber sufrido episodio de disminución brusca de la visión, dolor ocular acompañado de secreciones purulentas o mucopurulentas, lagrimeo, ojo rojo, fotofobia, sensación de cuerpo extraño. Acompañados de otros signos a la biomicroscopía como: defecto epitelial sobre la lesión, con infiltrado corneal variable, que puede tomar todas las capas de la córnea, hipopión en cámara anterior. Con una evolución rápida en días u horas, en cuanto a extensión en tamaño y profundidad de la lesión, en dependencia de la agresividad del germen causal.1

El diagnóstico nosológico del síndrome de Duane Tipo I en este paciente se debe a la presencia de limitación en la abducción de ambos ojos. Este caso presentaba una forma clínica infrecuente, ya que era bilateral y asimétrico. La asimetría se debía a que la limitación era ligeramente mayor en el OD, esta discreta asimetría es la causante de tortícolis horizontal compensatoria. También se observaban, cambios en la hendidura palpebral, la cual aumentaba en los intentos por realizar la abducción8,12,13.

El diagnóstico nosológico del Síndrome de Duane se realiza en este paciente por la presencia de una esotropía marcada, asociada a una importante limitación en los movimientos horizontales de ambos ojos, acompañada de cambios en las hendiduras palpebrales cuando se realizan las versiones. La presencia aislada de esotropía permanente no es concluyente para llegar a este diagnóstico pues se puede tratar de algún tipo de esotropía que pudiera acompañarse en mayor o menor grado de limitación de los movimientos horizontales, por la larga evolución de la misma ya que desde la infancia presentaba estos hallazgos, pero nunca las esodesviaciones se presentan con cambios en las hendiduras palpebrales ni retracción del globo ocular en aducción como en este caso. No obstante, cuando un paciente con esotropía presenta además limitación en la abducción, esta no es tan marcada y en este paciente la limitación es grande, ya que sus ojos no son capaces siquiera de pasar de la línea media en el intento por realizar la abducción.

Este paciente presenta un Síndrome de Duane en su variante o tipo I de los menos frecuentes, de los que pueden llegar a ser un verdadero desafío para llegar al diagnóstico correcto por tener una presentación bilateral y asimétrica. Creemos que por esto es que llega a la edad adulta sin un diagnóstico exacto y sin haber llevado tratamiento. 

El diagnóstico diferencial del síndrome de Duane tipo I se debe realizar con la parálisis del VI Par craneal o nervio abductor. Las parálisis oculomotoras nunca son el diagnóstico inicial en una limitación en la abducción en la infancia, por ser éstas infrecuentes. Las causas que la pueden producir son de igual manera infrecuentes, como tumores, traumatismos, vacunas virales y otras. En estas entidades causales existen antecedentes al interrogatorio que la confirman, además no se asocian con cambios en las hendiduras palpebrales y su presentación es usualmente unilaterall8,13,14.

En la literatura revisada se ha hallado la distrofia corneal posterior amorfa asociada a anomalías oculares, sobre todo a una serie de anomalías iridianas1,4, pero no asociada a anomalías sistémicas. A su vez el síndrome de Duane se ha descrito asociado a anomalías oculares relacionadas con el iris, dermoides, acromatopsia y a malformaciones congénitas generales tales como retraso mental, Síndrome de Goldenhar, Síndrome de Kipppel Feil, Síndrome de Okihiro, Síndrome braquio-otorenal, anomalías del tracto genital, entre otras13,14. Todos estos síndromes anteriormente expuestos son congénitos y se caracterizan por asociarse a anomalías de otros sistemas del cuerpo humano, los cuales no están presentes en este paciente. 

Se realizó una búsqueda exhaustiva en la literatura especializada y no se halló una distrofia corneal posterior amorfa asociada a un Síndrome de Duane.

Plan de tratamiento

En el ojo izquierdo no es viable un trasplante corneal ya que la supervivencia del injerto corneal no es factible debido a que más de la mitad de la córnea está desviada. 

El estrabismo no es de buen pronóstico corregir quirúrgicamente. En un paciente con el diagnóstico de Síndrome de Duane tipo I bilateral descompensado o que en posición primaria de la mirada se aprecie una esodesviación igual o mayor a 20 dioptrías, el tratamiento quirúrgico es la mejor opción a seguir para intentar compensar o mejorar la esodesviación. Pero en este paciente no es una buena opción la cirugía, debido a los cambios en la morfología muscular que tiene por el largo tiempo de evolución del mismo y la consecuente prolongada permanencia de las contracturas musculares que esta ha traído. En este caso, además no se acompaña de alteraciones sensoriales como diplopía, al tener una presentación bilateral y ser un trastorno que se presenta de manera congénita y no de forma aguda. 

No se consideró una queratoplastia lamelar anterior profunda con la cual es menos frecuente el rechazo al injerto, además de otras ventajas que tiene; porque en esta distrofia corneal aunque, generalmente, el epitelio está indemne, hay identación de la Membrana de descement (MD) y del endotelio en las zonas de las opacidades y alteraciones endoteliales focales.1,4,6 Estudios de anatomía patológica han hallado una desorganización del colágeno desde la lamela corneal anterior hasta la MD, con depósitos lipídicos en el citoplasma de los queratocitos.4,6. Y se debe tomar en consideración que el adelgazamiento marcado central que tiene haría más frecuentes de lo habitual las complicaciones de una queratoplastia lamelar.

Se propuso al paciente como tratamiento realizar en el ojo derecho un triple proceder: queratoplastia penetrante más extracción de la catarata más implante de
lente intraocular.

La distrofia corneal posterior amorfa y el Síndrome de Duane son enfermedades poco frecuentes, por lo que se decidió hacer el reporte del caso con esta distrofia corneal rara, en estadio avanzado y con un Síndrome de Duane, con un variante infrecuente en su presentación clínica. Esta asociación puede ser casual, ya que no se hallaron reportes de asociación entre estas entidades.

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